המלצות

יש לבדוק את הסילבסטר ב- SMA


בדיקת תינוקות של SMA עשויה להיות זמינה בעתיד, וזו הסיבה מכיוון שככל שאתה מזהה את המחלה מוקדם יותר, הסיכוי שלך לריפוי גדול יותר.

עליך לבדוק SMA בערב ראש השנה (צילום: iStock)ברי-יאנוסקו פלורהאחד ממנהיגי קרן SMA הונגריה אמר לאומה ההונגרית כי הקרנת התינוקות של SMA תהיה זמינה בהקדם האפשרי. אם הטיפול מתחיל ברגע שהסימפטומים לא מופיעים, אז סיכויי הריפוי טובים יותר. SMA הוא אחד הגורמים הגנטיים השכיחים ביותר לתמותת ילדות בהונגריה, כאשר כ 6 עד 10,000 יילודים נולדו ל 10-15 ילודים בכל שנה. נכון לעכשיו ישנם כמאה חולים הסובלים מ- SMA המאובחנים בהונגריה, אך ההערכה היא שמספר החולים עשוי להיות בטווח של כ 150-200. הוא אמר לאומה ההונגרית מיקוס בורבבלה, רופא בבית החולים לילדים בת'סדה. ילדים עם SMA סוג II, לעומת זאת, מסוגלים לשרוד, אך אינם מסוגלים להגיע. התוצאה הטרגית מתרחשת בדרך כלל בבגרות. במקרים רבים המחלה אינה מוכרת לפני הופעת התסמינים, דבר שמקשה על הטיפול, אולם ניתן לאתר את החריגות על ידי בדיקת גנטית. במדינות רבות תוכניות פיילוט, בדיקות במרכזי סקר גדולים יותר עם שיעורי לידה גבוהים, אמרה ברי-יאנוסקו פלורה. אבחון מוקדם יכול לאפשר לכם לחיות חיים מלאים עם הטיפול שהתחלתם בינתיים, נכון לעכשיו יש לטיפול שתי תרופות: הסימפטומים ומשפרים את התפקוד המוטורי, מרפא את תסמיני הנשימה ומגביר את הסיכון לחלוף. תרופה זו מתקנת את הפגם הגנטי, אך רק בגיל שנתיים. כל שיטות הטיפול יכולות להביא לתוצאות טובות יותר בגיל צעיר יותר, אולי אפילו לפני הופעת הסימפטומים הקליניים, אומר המומחה. מכיוון שהיו עד כה יותר ממאה יישומים עד כה בעולם. Kьlfцldi kцzlйsek alapjбn biztatуak אותו eredmйnyek זמן: utolsу הקליני kнsйrletben 15 csecsemхbхl beadбs utбn 11 цnбllуan למדו ьlni, бllni שתיים ועוד שתיים הם цnбllуan, segнtsйg nйlkьl jбrni.Termйszetesen נכונה רק kцvetkeztetйsek hosszъ tбvъ utбnkцvetйs alapjбn vonhatуk למטה, אבל alapjбn המידע הנ"ל התוצאות והחוויות עד כה הן מלאות תקווה - סיכם על ידי מיקוס בורבבלה.
  • מחלה תורשתית נדירה היא ניוון שרירי עמוד השדרה
  • נגלה אם הטיפול של זנטה היה יעיל
  • זנטה קיבלה את המטפל ביום שלישי